정밀 종양학 전문 회사인 가던트 헬스(Guardant Health, Inc.)(나스닥: GH)는 미국 식품의약국(FDA)이 대장암 평균 위험군인 45세 이상 성인의 대장암(CRC) 검진을 위해 자사의 쉴드(Shield™) 혈액 검사를 승인했다고 오늘 발표했다. 쉴드는 FDA가 대장암 1차 검진 옵션으로 승인한 최초의 혈액 검사이며, 이는 의료 공급자가 검진 가이드라인에서 권장하는 다른 모든 비침습적 방법과 유사한 방식으로 쉴드를 제공할 수 있게 됐음을 의미한다. 쉴드는 또한 메디케어 보장 요건을 충족하는 최초의 대장암 검진용 혈액 검사이기도 하다.

대장암은 미국에서 암 관련 사망 원인 2위를 차지하지만 조기에 발견하면 치료가 가능하다.미국암협회(The American Cancer Society)는 2024년에 15만 명 이상이 대장암 진단을 받고 이 질병으로 5만3000명 이상이 사망할 것으로 추정한다. 대장암으로 사망하는 사람 4명 중 3명 이상이 최신 검진을 받지 않는다. 대장암은 조기 발견이 매우 중요하다. 대장암이 전이되기 전 초기에 발견되면 5년 상대 생존율은 91%이다. 대장암이 신체의 먼 부위로 전이된 경우 5년 상대 생존율은 14%이다.

미국의 대장암 검진률은 약 59%에 불과하며, 이는 미국 대장암 원탁회의(National Colorectal Cancer Roundtable)의 목표인 자격을 갖춘 자의 80%에 훨씬 못 미친다. 자격을 갖춘 미국인 3명 중 1명 이상(5000만 명 이상)이 대장암 검진을 완료하지 않는데, 주요 원인은 대장내시경이나 대변 기반 검사 등 다른 이용 가능한 옵션이 침습적이고 불쾌하거나 불편하다는 인식 때문이다.

매사추세츠 종합병원(Massachusetts General Hospital) 소화기내과 전문의이자 하버드 의대의학과(Medicine at Harvard Medical School) 교수인 다니엘 정 박사(Daniel Chung, MD)는 “대장암 검진율에서 나타나는 지속적 격차는 기존 검진 옵션이 수백만 명의 사람들에게 매력적이지 않음을 나타낸다”며 “쉴드 혈액 검사에 대한 FDA의 승인은 엄청난 도약을 나타내며 이러한 격차를 해소할 수 있는 강력한 새 솔루션을 제공하게 될 것이며, 이번 결정은 검진의 접근성을 확대하고 혈액 기반 검사와 대장암 검진이 새로운 시대로 나아가는 속도를 내는 데 도움이 될 것”이라고 내다봤다. 또한 그는 “검진률을 높이고 암을 조기에 발견하면 더 많은 생명을 구할 수 있게 된다”고 덧붙였다.

쉴드 혈액 검사는 가던트 헬스와 전 세계 주요 의료기관이 협력해 10년 이상 연구 개발한 결과물이다. 2022년 5월 실험실 개발 검사(laboratory developed test, LDT) 버전이 상업적으로 출시된 이후, 쉴드 검사의 전체 순응도(adherence)는 90%를 넘었다. 즉, 실제 임상 환경에서 이 검사를 처방받은 환자의 90% 이상이 검진을 완료했음을 의미한다. 반면, 대장 내시경이나 대변 검사 등 다른 검진 방법을 처방받은 환자는 28-71%만 검진을 완료했다는 연구 결과들이 있다. 주치의는 일상적인 내원 진료 시에 간단한 채혈로 환자가 쉴드 검사를 완료하도록 함으로써 편리하고 쾌적한 대체 검진 방법을 제공할 수 있어서, 대장 내시경 검사와 관련된 특별한 준비, 식이 변화, 시간 및 불편함이나 대변 처리의 불쾌감을 겪을 필요가 없어진다.

가던트 헬스의 공동 최고경영자인 아미르알리 탈라사즈(AmirAli Talasaz)는 “쉴드 테스트의 FDA 승인은 환자들을 위한 중요한 성공이자, 데이터를 통해 암을 정복한다는 가던트 헬스의 사명에서 중요한 이정표를 세운 것”이라며 “쉴드는 대장암 검진율을 개선해 더 많은 암을 치료 가능한 초기 단계에서 발견할 수 있도록 도와준다”고 설명했다. 이어 그는 “가까운 미래에 이 검진을 출시할 준비를 하고 있으며, 의사들에게 실행 가능한 혈액 기반 검진 옵션을 제공하여 환자의 고유한 요구에 맞게 검진 요법을 조정하도록 지원하게 되어 기쁘다”고 전했다.

이번 FDA의 결정은 2024년 5월 자문위원회 패널의 강력한 승인 권고에 이은 것이다. 이번 승인은 평균 수준의 위험 성인에서 대장암을 감지하는 검사의 성능을 평가한 2만여 명의 환자 등록 연구인 이클립스(ECLIPSE)의 결과를 기반으로 이뤄졌다. 미국의 다양한 인구를 반영하도록 설계된 이 연구는 37개 주에 걸쳐 농촌 및 도시 지역의 임상시험 기관 200여 곳에서 실시됐다. 2024년 3월 14일자 뉴잉글랜드 저널 오브 메디신(The New England Journal of Medicine)에 게재된 연구 결과에 따르면, 쉴드는 대장암 감지에서 83%의 민감도를 보였고, 진행성 종양 형성(advanced neoplasia)에 대해 90%의 특이도를 보인 것으로 나타났다. 이러한 성능은 현재 가이드라인에서 권장하는 비침습적 검진 방법의 범위인 전체 대장암 민감도 범위가 74%에서 92% 내에 있다.

대장암 연합(Colorectal Cancer Alliance)의 최고경영자인 마이클 사피엔자(Michael Sapienza)는 “성능 외에도 접근성과 사람들이 검진을 사용할 가능성이 얼마나 높은지에 의해 검진의 가치를 측정해야 한다”며 “가던트 헬스의 쉴드 테스트는 이 세 가지 조건을 모두 만족시키며, 현재 사용 가능한 검진 옵션에 더할 수 있는 환영할 만한 추가적 옵션”이라고 평가했다. 이어 그는 “사람들에게 선택권을 주고 검진하기가 더 어려운 지역사회의 사람들에게도 혈액 검사를 제공함으로써 의심할 여지없이 대장암과의 싸움에서 큰 진전을 이룰 것”이라고 덧붙였다.

프레드 허친슨 암센터(Fred Hutchinson Cancer Center)의 소화기내과 전문의인 윌리엄 M. 그레이디 박사(William M. Grady, MD)는 “대장암을 조기에 발견하면서 더 쉽게 치료할 수 있는 더 편리한 도구를 만드는 데 있어 유망한 진전을 이루었다”며 “대장암 발견 정확도에서 암 조기 발견에 사용되는 대변 검사와 비슷한 수준을 보이는 이 검사는 현재 검진 옵션을 거부하는 환자들에게 대안이 될 수 있다”고 전했다.

의사에게서 대장 내시경 검사를 권유받은 55세의 변호사인 데니스 반스(Dennis Barnes)는 “나와 같은 상황에 있는 대부분의 사람들은 대장암 검사를 받아야 한다는 것을 알고 있다”고 말한다. 하지만 최선의 의도에도 불구하고 그는 한 번도 검진 일정을 잡은 적이 없었다. 그는 “바쁜 일상과 고된 직업을 가지고 있다면 검진 예약을 할 시간을 내기가 어렵다”고 말했다. 의사가 쉴드에 대해 알려주었을 때 그는 혈액 검사를 받기로 동의했고, 다행히 결과는 정상이었다. 그는 “검진을 너무 오래 미루면서 상당한 위험을 감수했음을 깨달았다. 쉴드 테스트는 훨씬 더 쾌적한 검진 방법이며, 아주 편리해서 검진을 받기가 아주 쉬워졌다”고 전했다.

캘리포니아주 뉴포트 비치에 사는 77세의 기업 임원인 존 곰리(John Gormly)는 “정기 건강 검진을 받으러 갔는데 의사가 마지막으로 대장 내시경 검사를 언제 받았냐고 물어서 오래 됐다고 했더니, 쉴드 혈액 검사를 권했다. 며칠 후 결과가 양성으로 나와서 대장 내시경 검사를 받게 됐고 알고 보니 대장암 2기였다. 종양은 제거됐고 아주 빠르게 회복했다. 혈액 검사를 받길 잘했다는 생각이 들었다”라고 말했다.

쉴드는 의사 또는 기타 의료 전문가의 처방을 통해 자격 있는 개인이 이용할 수 있으며, 자격을 갖춘 메디케어(Medicare) 수혜자를 위한 보장 범위에 들어갈 것으로 예상된다. 미국암학회와 미국 예방 서비스 태스크포스(U.S. Preventive Services Task Force, USPSTF)가 향후 가이드라인에 포함시킬 것으로 예상됨에 따라, 대장암 검진 대상 환자에 대한 상업 보험 적용 범위도 계속 확대될 예정이다.